Come spiegare la fenilchetonuria ai bambini

Trattamento della fenilchetonuria

La fenilchetonuria (PKU) è un disturbo metabolico geneticamente determinato, altamente curabile con la dieta e gli integratori. Si tratta di una malattia ereditaria in cui l'organismo non riesce a metabolizzare un aminoacido chiamato fenilalanina. Normalmente la fenilalanina viene metabolizzata e convertita in tirosina, un altro aminoacido, ma se rimane come fenilalanina, ce ne sarà troppa e alti livelli di fenilalanina sono dannosi per il cervello. Seguire la dieta prescritta per la PKU è un impegno che dura tutta la vita e richiede un grande sostegno da parte della famiglia e del medico curante. Se il bambino è in grado di seguire rigorosamente il regime dietetico e di integrazione, dovrebbe essere in grado di vivere una vita piena e attiva.

Il Programma Metabolismo dell'Ospedale Pediatrico di Boston, che fa parte della Divisione di Genetica, adotta un approccio completo e multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento dei bambini affetti da PKU. Il nostro team dedicato di medici, nutrizionisti, infermieri, tecnici di laboratorio, assistenti sociali e psicologi si impegna ad aiutare i bambini affetti da questa patologia altamente curabile. La PKU richiede una cura che dura tutta la vita e il nostro team multidisciplinare lavorerà con voi e con vostro figlio per aiutarlo a diventare un adulto sano.

Come viene diagnosticata la pku

Nome del disturbo: fenilchetonuria Si tratta di un gruppo di difetti congeniti riscontrati in alcuni bambini nati da madri affette da PKU. Le donne affette da PKU che non vengono trattate prima o durante la gravidanza hanno un rischio elevato di avere bambini con uno o più di questi problemi di salute. I sintomi della PKU materna possono includere microcefalia (teste e cervelli molto piccoli), disabilità intellettiva, difetti cardiaci e basso peso alla nascita.

Questa scheda contiene informazioni generali sulla PKU.    Ogni bambino è diverso dall'altro e alcune di queste informazioni potrebbero non applicarsi specificamente al vostro bambino. Alcuni trattamenti possono essere consigliati per alcuni bambini ma non per altri. Tutti i bambini affetti da PKU devono essere seguiti da un medico metabolista oltre che dal loro medico di base.

Se il vostro neonato è stato sottoposto a uno "screening presuntivo positivo per la PKU" come risultato dello screening neonataleUn test di screening che ricerca diversi disturbi utilizzando un piccolo campione di sangue prelevato dal tallone del neonato. Un risultato positivo o anormale dello screening neonatale significa che sono state riscontrate lievi differenze nel sangue del bambino e che sono necessari ulteriori test per capire se il bambino ha un disturbo metabolico, ma non significa ancora che abbia la PKU.    Ci sono altri esami che devono essere fatti per confermare se il bambino ha effettivamente la PKU.    Alcuni bambini non risultano affetti da PKU e non necessitano di trattamento.    Altri sono affetti da una condizione più lieve, chiamata "iperfenilalaninemia", detta anche "iperfetazione" o "HPA non PKU", e molti bambini con HPA non PKU non necessitano di trattamento.

Formula Pku

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Test del bambino Pku

La fenilchetonuria (fennel-key-ton-uria) è spesso chiamata in breve PKU. La PKU è una condizione che colpisce la capacità di alcuni bambini di utilizzare correttamente le proteine. Il problema riguarda una parte particolare delle proteine, l'aminoacido chiamato fenilalanina (in breve "phe"). Quando una persona mangia alimenti contenenti proteine, gli enzimi scompongono le proteine in aminoacidi separati che servono per la crescita e la riparazione del corpo. Nella PKU, uno degli enzimi non funziona correttamente, quello necessario per convertire la "phe" in un altro aminoacido, la tirosina. Di conseguenza, il "phe" si accumula nel sangue e in altre parti del corpo. L'eccesso di "phe" impedisce al cervello di crescere e svilupparsi normalmente. Provoca anche altri problemi, come eruzioni cutanee, eccessiva irrequietezza, comportamento irritabile e un odore corporeo di muffa.

Il bambino acquisisce la PKU ereditandola dai genitori. Le caratteristiche ereditate, come il colore degli occhi e dei capelli e la PKU, sono trasportate da speciali parti della cellula chiamate geni. Ognuno di noi è portatore di quattro o cinque diversi geni anormali senza mostrare segni di alcun disturbo. La PKU si manifesta in un bambino che ha due geni per la PKU, uno ereditato dal padre e l'altro dalla madre. Si stima che una persona su 70 sia portatrice di PKU e che il disturbo colpisca un bambino su 15.000-20.000 nati negli Stati Uniti.