Sclerosi multipla spiegata ai bambini
Spiegazione biologica della sclerosi multipla
Lauren Krupp, medico, esperta di sclerosi multipla (SM) riconosciuta a livello internazionale, parla di cosa sia la SM, di come gestire la patologia nei bambini e negli adolescenti e delle risorse uniche disponibili allo Stony Brook Children's Hospital. Il dottor Krupp è direttore del programma del Centro nazionale per la sclerosi multipla pediatrica di Stony Brook, uno dei sei centri di questo tipo presenti sul territorio nazionale, che offre alla comunità l'accesso a competenze altamente avanzate.
La SM è una malattia neurologica acquisita che colpisce il sistema nervoso centrale. Circa 400.000 persone negli Stati Uniti hanno la SM. È una malattia autoimmune in cui il sistema immunitario dell'organismo attacca i propri tessuti. Nella SM, questo processo distrugge la mielina, la sostanza grassa che riveste e protegge le fibre nervose nel cervello e nel midollo spinale. La forma più comune (SM recidivante remittente) comporta attacchi neurologici (ricadute, esacerbazioni o riacutizzazioni) in cui problemi come la diminuzione della vista da un occhio, spilli e aghi dalla vita in giù o visione doppia si sviluppano per diversi giorni o settimane prima di migliorare. Un modello meno comune (SM primaria progressiva) comporta un peggioramento graduale, che nella maggior parte dei casi si traduce nell'incapacità di camminare, e che può manifestarsi per mesi o anni senza recupero. La maggior parte delle persone sviluppa la SM tra i 15 e i 50 anni, ma occasionalmente può colpire anche i bambini più piccoli. Sebbene la SM pediatrica sia relativamente rara, si stima che il 3% della popolazione con SM sviluppi i sintomi prima dei 18 anni.
Che cos'è la SM in parole semplici?
La sclerosi multipla (SM) è una malattia potenzialmente invalidante del cervello e del midollo spinale (sistema nervoso centrale). Nella SM il sistema immunitario attacca la guaina protettiva (mielina) che ricopre le fibre nervose e causa problemi di comunicazione tra il cervello e il resto del corpo.
Come si spiegano i sintomi della SM?
I primi sintomi possono includere problemi alla vista, difficoltà a camminare e formicolii. La SM colpisce le persone in modo diverso. Tuttavia, i problemi più comuni sono i problemi di movimento e di pensiero e l'incontinenza intestinale e vescicale.
Effetti della sclerosi multipla sulla famiglia
I sintomi della SM variano a seconda dei nervi colpiti. La malattia tende a peggiorare lentamente nel tempo. Tuttavia, la maggior parte delle persone affette da sclerosi multipla presenta sintomi lievi, che possono essere aiutati con farmaci e altri trattamenti.
Uno strato di tessuto chiamato mielina (MYE-uh-len) circonda e protegge i nervi. Nella sclerosi multipla (skleh-ROE-sis), il sistema immunitario, che di solito combatte i germi, attacca la mielina nel cervello, nel midollo spinale e nel nervo ottico. Questo porta alla formazione di cicatrici che rallentano o bloccano i segnali che viaggiano tra il cervello e il corpo. I danni ai nervi e ai tessuti circostanti provocano sintomi come problemi di vista o instabilità di piedi.
Gli esperti non sanno cosa scateni esattamente la SM. Si pensa che sia in parte genetica, ma altri fattori potrebbero giocare un ruolo, come bassi livelli di vitamina D, obesità infantile, posizione geografica e fumo.
Quando le persone iniziano ad avere quelli che potrebbero essere i primi segni della SM, come problemi di vista o di equilibrio, i medici fanno un'attenta anamnesi ed eseguono un esame. Nessun singolo esame è in grado di stabilire se una persona ha la SM. Per questo motivo i medici ordinano esami quali:
Come spiegare la ms a qualcuno
Colin Wallace vive ad Aberdeen con la moglie Judith ed è padre di due bambini, Evie e Alec. Nel 2018 gli è stata diagnosticata la SM recidivante remittente. Abbiamo parlato con Colin e la sua famiglia dell'impatto della diagnosi e di come hanno affrontato il difficile compito di parlare della SM con i bambini piccoli.
Mi è stata diagnosticata nell'aprile 2018, all'età di 32 anni. Quando ero più giovane ho avuto ripetuti attacchi di neurite ottica, il primo dei quali si è verificato nel 2005, quando avevo 20 anni. Dopo il secondo attacco il consulente mi ha detto che
Probabilmente avevo la sclerosi multipla, poiché il ripetersi di una neurite ottica può essere un segno di sclerosi multipla. Non ero però pronta ad affrontare questo problema, quindi lo accantonai e continuai a vivere la mia vita come sempre. Anche se nel corso degli anni ho avuto altri episodi di neurite ottica, non ho avuto altri sintomi e sono riuscita a vivere una vita normale. Ho praticato il canottaggio ad alto livello, ho partecipato a gare di triathlon ironman, mi sono sposata e ho messo su famiglia.
Quando nell'inverno 2018 ho iniziato ad avere altri sintomi, tra cui intorpidimento e formicolio alla mano sinistra, oltre a problemi di equilibrio, non ho ancora pensato alla SM. L'ho attribuita al freddo dell'inverno e al fatto che ero impegnata nella ristrutturazione della casa. Solo dopo che mio padre, ex medico di base, mi chiese per la quinta o sesta volta come stava la mia mano, capii che poteva trattarsi di qualcosa di più. Ho visitato il mio medico di base, che mi ha indirizzato rapidamente e, dopo una risonanza magnetica, mi è stata diagnosticata la sclerosi multipla recidivante remittente. Inizialmente la notizia è stata devastante e ho fatto molta fatica ad accettare la diagnosi. Ho elaborato il lutto per le attività che non avrei più potuto svolgere, sono stata depressa per alcuni mesi e ho raccontato l'accaduto solo a poche persone.
Che cos'è la ms
La sclerosi multipla (SM) è una malattia autoimmune che attacca il sistema nervoso centrale (SNC), causando episodi di sintomi neurologici. Questi sintomi neurologici possono includere debolezza, intorpidimento, formicolio, difficoltà di equilibrio, problemi intestinali o vescicali o alterazioni della vista.
Il sistema nervoso centrale è costituito da cervello, midollo spinale e nervi ottici. La SM attacca principalmente il rivestimento delle cellule nervose, chiamato mielina. Gli attacchi lasciano delle macchie (chiamate placche o lesioni) che interferiscono con la conduzione nervosa e producono i sintomi della SM. I sintomi della sclerosi multipla variano a seconda della localizzazione delle lesioni.
La sclerosi multipla colpisce circa 1 persona su 1.000. Circa 450.000 persone negli Stati Uniti e in Canada convivono con la sclerosi multipla. Sebbene l'età massima di diagnosi sia tra i 20 e i 50 anni, circa il 2,7%-5% delle persone riceve la diagnosi prima dei 16 anni, e la maggior parte di questi casi viene diagnosticata dopo i 10 anni.
La sclerosi multipla è più comune nelle donne che negli uomini. È più comune nei caucasici che negli ispanici o negli afroamericani e più comune nelle aree temperate del mondo lontane dall'Equatore. È rara negli asiatici e in altri gruppi.